Screening al seno e genetica, Amati: “È legge il test anche alle 40enni"

Il Consiglio regionale ha approvato all'unanimità una proposta di legge, con la quale, così come ha sottolineato il proponente consigliere Fabiano Amati, la Regione "dichiara guerra totale al tumore della mammella e dell'ovaio, una missione imprescindibile, che non ammette tentennamenti né giustificazioni tecniche e logistiche".

L'iniziativa legislativa prevede "misure di potenziamento dello screening di popolazione sul tumore mammario e istituzione del programma di valutazione del rischio per pazienti e famiglie con mutazioni genetiche germinali".

"Una rivoluzione nell'attività di prevenzione del tumore al seno, estendendo a tutte le 40enni lo screening, facendo decadere i direttori generali che non fanno il loro dovere e stabilendo la gratuità dei test genetici BRCA, oltre che le attività di sorveglianza per le persone sane ma con storia familiare di tumore" – ha continuato Amati nella relazione illustrativa in Aula.

Il tumore alla mammella è il primo nel sesso femminile si stima che una donna su otto/nove si ammalerà nell'arco della sua vita, con il 5-10 per cento d'origine ereditaria. Nel sesso maschile, invece, ha un'incidenza di 1 su mille, ed è considerato motivo di sospetto genetico.

Il tumore all'ovaio, invece, è al decimo posto tra i tumori femminili: si stimano nel 30 per cento dei tumori e con il 10 per cento d'origine ereditaria.

Sia nel caso di tumori sporadici che eredo-familiari, la diagnosi precoce e i programmi di sorveglianza clinico-strumentale aiutano a risparmiare vite umane, in considerazione - innanzitutto - di adeguate terapie in grado di aumentare sempre più le aspettative di vita".

Per questi motivi con questa legge "s'intende potenziare l'attività di screening di popolazione per la diagnosi precoce del tumore alla mammella, con misure dirette all'invito di tutta la popolazione obiettivo al test di classificazione (normale - sospetta), incentivare l'adesione e semplificare il procedimento d'invito al test e di protezione nella prenotazione per i test successivi.
Attualmente lo screening è assicurato ogni due anni alle donne nella fascia d'età 50-74, non considerando la fascia d'età 45-49 e 40-44, ove le percentuali d'incidenza di malattia risultano altamente significative".

Viene allargato il target di popolazione alle donne nella fasce d'età 45-49, prevedendo lo screening annuale, e rimette ai medici di medicina generale - per la fascia d'età 40-44 - la prima valutazione del rischio in persone con storia familiare positiva, sulla base di protocolli internazionali e nazionali, demandando la decisione finale di ammissione al programma di screening ai Centri senologici di riferimento territoriale.

Nel capo II della proposta di legge, inoltre, s'istituisce il programma di valutazione del rischio e sorveglianza clinica e strumentale per pazienti e familiari con mutazioni geniche germinale. In poche parole, il procedimento di ricerca di mutazioni eredo-familiari nei geni BRCA1 e BRCA2, ovvero esteso a pannelli di geni implicati in particolari forme tumorali: per esempio p53 e PTEN.

In particolare è istituito il programma di Consulenza Genetica Oncologica – CGO assicurato a tutte le persone affette da tumore della mammella e dell'ovaio o a rischio per una predisposizione di tipo familiare, allo scopo di programmare eventuali misure di sorveglianza clinica e strumentale, nel rispetto delle linee guida nazionali e internazionali.

Centri di CGO sono le Breast Units, i cui responsabili definiscono i criteri d'accesso alla CGO, le modalità di contatto dell'utente e dei suoi familiari, i criteri diagnostici per le diverse fasce di rischio e per l'accesso a eventuali test genetici, le caratteristiche dei test genetici offerti, i Laboratori di riferimento nell'ambito del Servizio sanitario regionale e i tempi e le modalità di esecuzione delle eventuali misure di sorveglianza.

La CGO è prevista per persone con storia personale e familiare di tumore, ai quali è assicurato l'eventuale test genetico BRCA1 e BRCA2, ovvero esteso, in casi particolari stabiliti dallo specialista richiedente e sulla base dell'evoluzione delle conoscenze scientifiche, a pannelli di geni implicati in particolari forme tumorali eredo-familiari.

Nel caso di accertamento della mutazione genetica, i centri di screening mammografico e cervicale provvedono all'esecuzione del programma di sorveglianza clinico-strumentale e alla prescrizione delle relative prestazioni.